Gebelik Down Sendromu İçin Tarama ve Tanı Testleri

Duyurular :

Anne Bebek Psikolojisi

Beslenme

Tarih: 02-Ağustos-2011 - Salı - 15:29:53

Artık tüm gebelere Down sendromu için testler önerilmektedir.Bu testlerin yapılıp yapılmaması anne ve bebek için önemli sonuçlar doğurmaktadır.

Down sendromu en sık görülen kromozomal hastalıktır. Yirmibirinci kromozomdan bir kopya fazlası olma sonucu gelişen bir hastalıktır.Bu tesadüfi bir durumdur. Bu durumun tedavisi yoktur.Down sendromlu kişilerde etkilenme çok farklı düzeylerde olabilir.Değişik düzeyde de olsa Down sendromlu kişilerde öğrenme güçlüğü vardır.Yaklaşık % 50 sinde kalp hastalığı, işitme ve görme işlevlerinde azalma, değişen oranlarda organ hastalıkları görülebilir. Çoçukların büyüdüklerinde ne kadar etkileneceklerini önceden kestirmek mümkün olmamaktadır. Down sendromlu çoğu kişinin uzun dönemde yardıma ihtiyacı olacaktır.�

Herkesin Down sendromlu bebeği olabilir. Ancak risk yaşla birlikte artar anne ne kadar yaşlıysa Downlu bebek doğurma olasılığı o kadar yüksektir. Örneğin ; 20 yaşında bir kadın 1/1500 30 yaşındaki bir kadın 1/900 40 yaşında bir kadın 1/100 olasılıkla Downlu bebek sahibi olabilir. Bu tesadüfi bir durumdur ve anne babanın yapıp yapmadıkları ile ilgili değildir.

�

Down sendromu için iki grup test uygulanmaktadır.

1) Tarama Testleri : Bu testler hiçbir zaman kesin bir sonuç vermez, ancak hangi bebeklerde Down sendromu görülme riskinin daha yüksek olduğunu gösterir. Bu testler anne veya bebeğe herhangi bir risk oluşturmazlar. Tarama testleri ultrosonografi veya anne kanına uygulanan hormon ölçümleri ile yapılır.

2) Tanı Testleri : Bu testler kesin bilgi verirler,bebeğin suyundan, plasentasından� veya bazen de kanından örnek alınarak bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile uygulanırlar. Bu testler literatür de değişik oranlar olmakla birlikte %1-2 oranına varan düşük riski ile birliktedirler. Yine % 1-2 oranında alınan örnekten tanıya varmak mümkün olmayacaktır ve testin tekrarlanması gerekebilir.

�
�� Tanı testlerinde düşük riski olması sebebiyle öncelikle tarama testi uygulanması ve Down sendromu riski 1/270 üzerinde olanlarda tanı testi uygulama tercih edilmektedir.Bu durumda tarama testi uygulanan gebelerin ortalama� % 5 ‘ ine tanı testi uygulaması önerilecektir. Ortalama 40 tarama testiyle bir Down sendromu� bebeğe tanı� koymak mümkün olmaktadır. Yine bu yöntemlerle Down sendromu bebeklerin ortalama 3/4 üne tanı koyulabilmekte , 1/4 ine tanı koyulamamaktadır.

��

�� Tarama Testleri

·��